什么是產前診斷你了解嗎?據專家指出產前診斷(prenatal diagnosis)是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。更多的詳細介紹請看下文。

　　產前診斷(prenatal diagnosis)是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內治療；對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。廣義的產前診斷對象包括：反復早孕期自然流產;既往出生缺陷病史;家族分子遺傳病史;神經管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘;曾暴露于藥物、病毒、環境危害；父母近親。

　　除去孕早、中期的流產、胎死宮內以外，約3-5%的出生嬰兒存在身體結構或智力缺陷。而在所有圍產期死亡中，先天性缺陷占20-25%。在既往，那些患有基因異常高風險的夫婦，對于孕育健康的后代，往往處于無從選擇的被動境地。直到1966年，學者研究發現了孕婦高齡與唐氏綜合征的相關性，此后，產前診斷得到了迅速發展。

　　在所有的活產兒染色體異常疾病中，以唐氏綜合征 (21三體綜合癥)最為常見。因此狹義的產前診斷，僅針對胎兒染色體數目或結構異常的疾病，在妊娠期通過有創性診斷方法(絨毛取材術、羊膜腔穿刺術和經皮臍血管穿刺)獲取胎兒來源細胞，進行染色體核型檢測，發現并確診，能夠于分娩前盡早終止妊娠。

　　由于這種診斷方法存在流產等取材相關并發癥，對于大規模人群，先采用篩查方法，發現高風險人群，進而采取有創性產前診斷，這一策略符合衛生經濟學原理。

　　我國的產前篩查開展相對較晚，直至1998年才逐步引進國外數據庫及風險值計算軟件。2002年我國正式制定了《產前診斷技術管理辦法》后，各地陸續批準成立了產前診斷機構，逐步規范開展孕中期血清學篩查出21三體、18三體、神經管缺陷的高風險人群，進而進行產前診斷。

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